Integrante de Programa Autónomas desarrolla investigación a partir de iniciativas del proyecto InES Género
La Dra. Lina Ruiz, docente investigadora del Instituto de Ciencias Biomédicas (ICB) e integrante del Programa Autónomas de la Universidad Autónoma de Chile, ha participado en una investigación innovadora sobre las diferencias sexuales en el trastorno del espectro autista (TEA), que fue aceptada para publicación en la prestigiosa revista Mitochondrial Communications.
El estudio «Sex differences in the genetics of autism spectrum disorder and their impact on gene expression associated with mitochondrial function» identifica diferencias genéticas y epigenéticas relacionadas con la función mitocondrial en hombres y mujeres con TEA.
“Surge de una línea de investigación previa centrada en la biología mitocondrial en el autismo. La investigación “Analysis of mitochondrial DNA replisome in autism spectrum disorder: Exploring the role of replisome genes”, publicada en Autism Research, proporcionó nuevos elementos para explorar cómo estos mecanismos podrían diferir entre hombres y mujeres”, explica la Dra. Ruiz.
Los hallazgos destacan que ciertos genes, como PLEKHN1, LYRM4 y ACSM3, presentan alteraciones específicas en su metilación y expresión según el sexo, influenciando procesos críticos como la síntesis de proteínas y la respuesta al estrés oxidativo. Estos resultados subrayan la importancia de integrar la perspectiva de género en la investigación del TEA, desafiando enfoques tradicionales que han priorizado muestras masculinas y abriendo nuevas posibilidades para el desarrollo de herramientas personalizadas y equitativas.
“La perspectiva de género en la investigación cobró relevancia para mí cuando postulé al proyecto europeo «HORIZON-MSCA-2021-PF-01». Este interés se consolidó gracias al proyecto InES Género (INGE210017), que ofreció un curso sobre la inclusión de esta perspectiva. Este proyecto fue fundamental para enriquecer la metodología y el análisis, asegurando que se consideraran las diferencias sexuales de manera rigurosa y relevante”, relata la integrante del Programa Autónomas.
La publicación de este estudio en Mitochondrial Communications posiciona el trabajo como un aporte integral para el campo del TEA. Al destacar las mitocondrias no solo como biomarcadores, sino también como posibles objetivos terapéuticos, el estudio enfatiza la necesidad de un enfoque más inclusivo y personalizado en la ciencia.
El trabajo también cuestiona los sesgos históricos en la investigación del TEA, promoviendo un entendimiento más completo de las diferencias biológicas y sociales que afectan la salud y el desarrollo. “Históricamente se ha priorizado el estudio de poblaciones masculinas, lo que ha llevado a diagnósticos y tratamientos que no reflejan adecuadamente las necesidades de las mujeres. Esta omisión contribuye a sesgos en el conocimiento y perpetúa desigualdades en el acceso a terapias efectivas”, señala la Dra. Ruiz.
Este logro representa un avance significativo en el campo del neurodesarrollo, con potencial para transformar herramientas diagnósticas y terapéuticas. También refleja el impacto de integrar la perspectiva de género en la investigación científica, tal como promueve el proyecto InES Género de la Universidad Autónoma de Chile.